600万欧元神经基因组研究，长读长的长期主义
2026年6月19日，德国神经退行性疾病中心（DZNE）将投资约六百万欧元，建立一套全球独一无二的基因组数据库。
这一名为“神经基因组中心”（NeuroGenomeHub）的数字图书馆旨在推动阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）和亨廷顿病等神经退行性疾病的研究，该项目计划在未来两年内获取约25,000人的遗传信息。
在25,000个基因组中，将来源于DZNE正在进行的各项研究中的血液及其他生物样本，其中15,000个来自“莱茵兰研究”（Rhineland Study）的参与者。
长片段串联重复序列将是该项目的一大重点，因其可能在脑形态改变和神经退行性病变发展中发挥作用。
因此，研究人员将选择长读长测序技术，但项目负责人、DZNE研究员马克·拜尔表示，尚未在Pacific Biosciences和Oxford Nanopore的技术之间做出最终决定。
话说，要不要考虑下华大智造CycloneSeq、齐碳、普译啊...25,000直接给你翻到50,000。
本项目预计两年内完成测序，不过项目负责人表示莱茵兰研究和临床项目每年还将新增约2,000名参与者，团队将寻求额外资金以扩大神经基因组中心，纳入这些新参与者。
不如换成神秘东方的纳米孔测序，600万欧元就够了啊亲。
“团队不考虑Illumina的TruPath技术，因为该技术无法重建较长的重复区域——尽管据该公司称，TruPath可以准确测定短串联重复序列的大小。”
这是DZNE的人说的，不怪我啊....
“莱茵兰研究”（Rhineland Study）自2016年启动以来，已招募了来自波恩的30岁及以上健康个体，并计划对其随访30年或更长时间。
参与者每三到四年接受一次综合评估，包括MRI扫描和认知测试，并提供血液和尿液样本。部分参与者已拥有SNP和DNA甲基化谱数据，但长读长测序数据将是全新的。
本项目的数据将通过Swarm Learning向研究界开放，Swarm Learning是DZNE与慧与（Hewlett Packard Enterprise）联合开发并于2021年发布，允许多家机构在无需共享原始数据的情况下，对大型数据集进行分析和算法训练。
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