因美纳推出TruPath Genome，树立基因组洞察新标准

美通社02-25

TruPath™ Genome可提供更完整的基因组信息，并带来从样本到上机的极简工作流程在AGBT发布的数据展示了TruPath Genome在罕见遗传病检测中的准确性 Broad Clinical Labs成为首批采用该产品的机构之一，该技术此前被称为"星座映射读取技术" 加利福尼亚州圣迭戈2026年2月25日 /美通社/ -- 2026年2月24日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布...

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Genome即可实现每日产出16例全基因组数据，通量几乎是同类长读长方法的两倍，同时错误更少。 TruPath Genome结合了创新的在流动槽上进行文库制备、图案化流动槽技术以及先进的信息学分析，可无缝加入长距离信息，实现更全面的变异检测。DRAGEN™ 算法经优化后可整合TruPath流动槽提供的邻近信息，从而提升读数比对与变异检出能力，将因美纳的高质量读数覆盖进一步延伸至难以比对的区域，同时实现变异定相、结构变异、短串联重复（STR）及具有临床意义的旁系同源基因解析。TruPath Genome可对高达98%的基因实现完整定相。 \"凭借TruPath Genome，我们正在突破基因组学的边界，并为遗传病与罕见病研究树立新的标准。\"因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，\"在罕见病研究中，这往往就像从浩如烟海的基因组信息中寻找那枚致病变异的‘针'——全面性、准确性与可信度至关重要。这项技术以过去难以想象的简便方式，帮助研究人员更快获得答案，从而揭示驱动遗传病的基因组因素。\" TruPath Genome 将提供具有成本效益的全基因组工作流程解决方案，并在单次使用的流动槽条件下实现至少30X的行业标准测序深度，这对于临床研究至关重要。 AGBT最新发布：短读长技术实现长距离洞察 在今日AGBT现场以及此前相关发表中公布的数据表明，TruPath Genome已开始为一些最具挑战性的遗传病研究提供新的线索，包括脊髓性肌萎缩症、肾脏疾病以及复杂的肾上腺疾病。  乌得勒支大学医学中心（University Medical Center Utrecht）的研究人员展示了在具有挑战性的罕见病样本中评估TruPath Genome的数据，重点关注支持无创产前诊断（NIPD）检测所需的长距离定相能力，同时也评估其对难以比对的基因组区域与复杂结构变异的解析能力。\"TruPath Genome 使我们能够将多项分析整合为一项易于实施的全基因组检测。\"乌得勒支大学医学中心基因组诊断实验室负责人Marcel Nelen博士表示，\"尽管工作流程非常简洁，我们仍实现了兆碱基级的定相、对具有临床意义的相关基因实现完整解析，并提升了对难以比对的基因组区域的解读能力——甚至在以复杂著称的SMN1/SMN2区域中，也攻克了一例尤为棘手的样本——同时还能处理复杂结构变异。这是迈向‘单一检测覆盖多类罕见病研究问题'的重要一步，并有望减少额外的正交验证。\" 在近期于伦敦举行的Festival of Genomics and Biodata上，埃克塞特大学（University of Exeter）的研究人员分享了TruPath Genome测试数据，结果显示该技术可解析高度复杂的基因组区域，其中包括一个已知与遗传性肾上腺疾病相关的基因。现有短读长全基因组测序（WGS）通常需要父母样本来识别复合杂合，而TruPath Genome提供了单一样本即可获得此类洞察的路径，并在缺乏父母数据处理的样本中提升了覆盖表现。\"TruPath Genome 正在开启一个未来：每一位受罕见遗传病影响的患者，都有望获得快速、全面的全基因组检测，从而结束漫长的诊断苦旅，并识别潜在的精准治疗方向。\"埃克塞特大学基因组医学教授、英格兰国家医疗服务体系（NHS England）危重患儿快速基因组测序服务医学负责人Emma Baple博士表示，\"在埃克塞特，我们有幸评估TruPath技术，并看到了这一技术为患儿及其家庭带来改变的潜力。我们期待这项创新持续演进，因为这类解决方案将重塑罕见病的诊断方式。\"  Broad Clinical Lab 是最早采用TruPath Genome的机构之一，并将使这一重要技术惠及其罕见病研究合作伙伴。  \"TruPath意味着更全面的基因组信息，将为我们的研究提供驱动力。\"Broad Clinical Labs临床战略与产品开发负责人、美国医学遗传学与基因组学学会会员Sean Hofherr博士表示，\"这项技术以令人惊叹的简洁流程，实现了对基因组中最具挑战性变异的强大解析能力。此外，它能够在NovaSeq X Plus上运行，这一点也很有吸引力。\" 在过去16个月里，已有30多家客户对该技术进行了早期试用，包括GeneDx、Rady Children's Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine近期也在medRxiv上发布了该技术的预印本论文。 \"我们始终以创新提升基因组学可及性，以更简化的端到端工作流程和更全面的基因组洞察，助力应对极具挑战性的遗传罕见病。\"因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示，\"在大中华区，我们将与临床及科研专家深化协作，推动前沿技术在研究与临床转化中的应用落地，让创新真正惠及患者。值此国际罕见病日到来之际，我们愿以技术之光，照亮更多罕见病家庭的求医之路。\" TruPath Genome的发布于今日在美国奥兰多举行的基因组生物学与技术进展大会（AGBT）年度会议\"金牌赞助商工作坊\"上正式揭晓。可在此注册观看回放。 TruPath Genome此前曾被称为\"星座映射读取技术\"。点击此处了解TruPath Genome的更多信息。 -完- 前瞻性声明 本新闻稿可能包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述中所述结果存在重大差异、且对本公司业务具有重要影响的因素包括但不限于：(i) 开发并推出新产品和服务所固有的挑战，包括对制造运营进行修改与扩产，以及在关键组件方面对第三方供应商的依赖；(ii) 我们制造稳健的仪器设备与耗材并开发可靠软件解决方案的能力；以及 (iii) 客户对我们新推出或更新产品的接受度与采用情况，该等产品可能符合也可能不符合我们及客户的预期；此外，还包括我们向美国证券交易委员会（SEC）提交的文件中所详述的其他因素，其中包括我们最近提交的10‑K和10‑Q表格文件，或我们在事先公布日期与时间的公开电话会议中披露的信息。我们不承担、且无意承担任何更新上述前瞻性陈述的义务；亦无意对分析师的预期进行审阅或确认，或就本季度进展提供阶段性报告或更新。 关于因美纳 因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问或关注因美纳微信公众号。","kind":"news","is_publish_news":true,"is_publish_highlight":false,"is_publish_live":false,"is_publish_wemedia":null,"editions":null,"column":"","sentiment":"1","news_tag":"productRelease","news_rank":0,"isVideo":false,"video":null,"symbols":[],"gpt_button":1,"need_auth":false,"need_login_tip":false,"code":"91000000","status":"200"},"commentList":[],"isCommentEnd":true,"newsSizeData":{"likeSize":0,"commentSize":0,"repostSize":0,"favoriteSize":0,"likeStatus":false,"favoriteStatus":false},"APP":{"userAgent":"Mozilla/5.0 AppleWebKit/537.36 (KHTML, like Gecko; compatible; ClaudeBot/1.0; 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