因美纳发布突破性算法PromoterAI，加速罕见病诊断洞察！

IVD资讯2025-06-04

全新人工智能算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布全新人工智能算法PromoterAI，该算法可以准确解析人类基因组非编码区域中的致病性调控遗传变异。2025年5月29日发表于《科学》杂志上的一项研究介绍了这种深度学习技术如何在非编码“启动子”片段中发现调控变异，这些变异可解释多达6%的罕见...

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Farh表示：“因美纳致力于借助这项人工智能（AI）技术开辟全新领域。我们相信，PromoterAI与全基因组测序的结合，将有望识别此前被忽视的非编码基因组变异，从而显著提升罕见病的诊断率。寻找罕见病遗传病因的一大挑战在于，即使某个基因的蛋白质编码序列没有变异，其启动子区域的突变也可能导致其无法正常表达。”PromoterAI基于更先进的深度学习神经网络构建，为启动子变异的解读带来了前所未有的精确度。PromoterAI应用于全基因组测序（WGS）数据分析后，临床研究人员将能够更好地了解罕见遗传疾病、常见疾病和肿瘤学的疾病动因和潜在药物靶点。PromoterAI是因美纳最新的基因组AI算法创新成果。早在2019年，因美纳人工智能实验室发布了SpliceAI，这是一种用于解析非编码隐匿剪接突变的深度学习工具。2023年，因美纳推出了PrimateAI-3D，该工具可基于进化保守性和蛋白质结构预测蛋白质编码变异的致病性。研究表明，当PromoterAI、PrimateAI-3D与SpliceAI这三款AI分类预测工具联合使用时，其诊断效能是仅依赖蛋白截断变异分析的两倍。因美纳副总裁兼全球软件和信息学负责人Rami Mehio表示：“PromoterAI是我们AI和软件产品组合的最新成员。我们的产品始终致力于提供行业领先的质量、预测准确性和全面性，帮助客户将数据转化为有价值的洞察。”PromoterAI将通过Illumina Connected Software平台提供访问，目前已作为DRAGEN™二级分析的一部分上线。所有人类启动子区域的单核苷酸变异（SNV）对应的PromoterAI评分已预先计算完毕，可免费用于学术和非商业研究用途。Illumina Connected Software支持与基因组学和多组学领域的新一代测序和芯片工作流程无缝集成，研究人员、生物信息学家和临床遗传学家可利用该平台对病例的关键变异进行优先排序，获取重要洞察，加速其精准医学干实验室工作的开展。关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。声明：本微信注明来源的稿件均为转载，仅用于分享，不代表平台立场，如涉及版权等问题，请尽快联系我们，我们第一时间更正，谢谢。","kind":"news","is_publish_news":true,"is_publish_highlight":false,"is_publish_live":false,"is_publish_wemedia":null,"editions":null,"column":"","sentiment":"1","news_tag":"","news_rank":0,"symbols":[],"gpt_button":1,"need_auth":false,"code":"91000000","status":"200"},"commentList":[],"isCommentEnd":true,"newsSizeData":{"likeSize":0,"commentSize":0,"repostSize":0,"favoriteSize":0,"likeStatus":false,"favoriteStatus":false},"APP":{"userAgent":"Mozilla/5.0 AppleWebKit/537.36 (KHTML, like Gecko; compatible; ClaudeBot/1.0; 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